Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CBFB

core-binding factor subunit beta

Samenvatting

Cytogenetische locatie
16q22.1
Coördinaten
Chromosoom 16: 67.029.149–67.101.058 (GRCh38)
Exons
6 exons over 71,9 kb
Eiwit
187 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
PEBP2B
MANE Select-transcript
ENST00000412916.7NM_022845.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Cleidocraniale dysplasie

    • Cleidocraniale dysplasie 2 (gerelateerd aan CBFB)Autosomaal dominant

      Een zeldzamere vorm van cleidocraniale dysplasie, veroorzaakt door varianten in CBFB.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van CBFB

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 16, met een haakje waar CBFB zich bevindt. CBFB en 41 genen in de buurt op chromosoom 16, van 66.565.104 tot 67.565.103.Chromosoom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbCKLF: 66.552.563–66.566.251, voorwaartse-strengCKLF-CMTM1: 66.552.587–66.579.135, voorwaartse-strengCKLF-CMTM1CMTM1: 66.566.393–66.579.137, voorwaartse-strengCMTM1CMTM2: 66.579.432–66.588.280, voorwaartse-strengCMTM2CMTM3: 66.603.874–66.613.892, voorwaartse-strengCMTM3CMTM4: 66.614.750–66.696.856, omgekeerde-strengCMTM4DYNC1LI2: 66.720.893–66.751.856, omgekeerde-strengDYNC1LI2TERB1: 66.754.640–66.801.620, omgekeerde-strengTERB1NAE1: 66.802.874–66.873.256, omgekeerde-strengNAE1CA7: 66.844.414–66.854.153, voorwaartse-strengCA7PDP2: 66.878.589–66.895.754, voorwaartse-strengPDP2CDH16: 66.908.122–66.919.187, omgekeerde-strengCDH16RRAD: 66.921.682–66.926.308, omgekeerde-strengRRADCIAO2B: 66.931.938–66.934.929, omgekeerde-strengCIAO2BCES2: 66.934.433–66.945.096, voorwaartse-strengCES2CES3: 66.961.219–66.975.162, voorwaartse-strengCES3CES4A: 66.988.574–67.010.417, voorwaartse-strengCES4ACBFB: 67.029.149–67.101.058, voorwaartse-strengCBFBPHAF1: 67.109.941–67.148.544, voorwaartse-strengPHAF1B3GNT9: 67.142.023–67.151.260, omgekeerde-strengB3GNT9TRADD: 67.153.969–67.163.760, omgekeerde-strengTRADDFBXL8: 67.159.932–67.164.570, voorwaartse-strengFBXL8: 67.163.385–67.165.815, voorwaartse-strengHSF4: 67.164.681–67.169.945, voorwaartse-strengNOL3: 67.170.154–67.176.189, voorwaartse-strengMATCAP1: 67.175.599–67.184.228, omgekeerde-strengEXOC3L1: 67.184.313–67.190.242, omgekeerde-strengE2F4: 67.192.117–67.198.919, voorwaartse-strengELMO3: 67.199.105–67.204.029, voorwaartse-strengTMEM208: 67.227.103–67.229.281, voorwaartse-strengTMEM208FHOD1: 67.229.387–67.247.539, omgekeerde-strengFHOD1SLC9A5: 67.237.683–67.272.191, voorwaartse-strengSLC9A5PLEKHG4: 67.277.510–67.289.499, voorwaartse-strengPLEKHG4KCTD19: 67.289.428–67.326.766, omgekeerde-strengKCTD19LRRC36: 67.326.798–67.385.221, voorwaartse-strengLRRC36TPPP3: 67.389.027–67.393.518, omgekeerde-strengTPPP3ZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, omgekeerde-strengZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, voorwaartse-strengHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, omgekeerde-strengATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, omgekeerde-strengAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, voorwaartse-strengRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, voorwaartse-strengCTCFDiagram van CBFB: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 16Exon 1: 67.029.149–67.029.485, 337 basenExon 2: 67.029.727–67.029.813, 87 basenExon 3: 67.036.639–67.036.755, 117 basenExon 4: 67.066.682–67.066.798, 117 basenExon 5: 67.082.213–67.082.308, 96 basenExon 6: 67.098.710–67.101.058, 2.349 basen1565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,1 kb van de 71,9 kb van het gen; 564 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CBFB-gen: core-binding factor subunit beta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cbfb

Vancouver

Dante Labs. CBFB-gen: core-binding factor subunit beta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cbfb

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen