Gen
PGM2L1
phosphoglucomutase 2 like 1
- HGNC 20898(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000165434(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 283209(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 11q13.4
- Coördinaten
- Chromosoom 11: 74.330.316–74.398.433 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 68,1 kb
- Eiwit
- 622 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ32029, BM32A
- MANE Select-transcript
- ENST00000298198.5NM_173582.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PGM2L1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest PGM2L1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van PGM2L1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,5 kb van de 68,1 kb van het gen; 1.869 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PGM2L1 leest
2
posities in PGM2L1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 68,1 kb van PGM2L1, inclusief introns, en niet alleen de 8,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PGM2L1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PGM2L1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PGM2L1-gen: phosphoglucomutase 2 like 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pgm2l1
Dante Labs. PGM2L1-gen: phosphoglucomutase 2 like 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pgm2l1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken