Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SLC37A4

solute carrier family 37 member 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q23.3
Ook bekend als
GSD1b, GSD1c, GSD1d, G6PT, SPX4
Eerdere symbolen
G6PT1, G6PT2, G6PT3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Glykogeenstapelingsziekte

    • Glycogeenopslagziekte type IAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in G6PC1 (type Ia) of SLC37A4 (type Ib), die tussen de maaltijden een lage bloedsuikerspiegel, een vergrote lever en, bij type Ib, een laag aantal neutrofielen en infecties veroorzaken.

      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Door dit te weten kunt u vaak kleine maaltijden met langzaam vrijkomend zetmeel eten; bij type Ib kan behandeling van neutropenie gevaarlijk lage bloedsuikerspiegels voorkomen.

Bredere groeperingen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Sequencing van SLC37A4

158

posities in SLC37A4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SLC37A4

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC37A4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Laboratory abnormality

Toon 20 kenmerken meer

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC37A4-gen: solute carrier family 37 member 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc37a4

Vancouver

Dante Labs. SLC37A4-gen: solute carrier family 37 member 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc37a4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen