형질
Double aortic arch
A conenital abnormality of the aortic arch in which the two embryonic aortc arches form a vascular ring that surrounds the trachea or esophagus and then join to form the descending aorta. Double aortic arch can cause symptoms because of compression of the esophagus (dysphagia, cyanosis while eating) or trachea (stridor).
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 9개: Double aortic arch
이 유전자들의 변화는 Double aortic arch 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TELO2telomere maintenance 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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