형질
Bloody nose
임상 명칭: Epistaxis
Epistaxis, or nosebleed, refers to a hemorrhage localized in the nose.
요약
- 다른 명칭
- Frequent nosebleeds, Nose bleed, Nose bleeding, Nosebleed, Nasal haemorrhage, Nasal hemorrhage
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 110개: Bloody nose
이 유전자들의 변화는 Bloody nose 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| APOLD1apolipoprotein L domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEBPECCAAT enhancer binding protein epsilon | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| F7coagulation factor VII | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| HMOX1heme oxygenase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OAS22'-5'-oligoadenylate synthetase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCG1phospholipase C gamma 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACGprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBXA2Rthromboxane A2 receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENGendoglin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPORerythropoietin receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGAfibrinogen alpha chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FGBfibrinogen beta chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FGGfibrinogen gamma chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GDF2growth differentiation factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRTN3proteinase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANO6anoctamin 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F10coagulation factor X | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| F11coagulation factor XI | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F2coagulation factor II, thrombin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| F5coagulation factor V | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| F8coagulation factor VIII | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 70개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NBEAL2neurobeachin like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMLPML nuclear body scaffold | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARAretinoic acid receptor alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VWFvon Willebrand factor | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTN1actinin alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F13A1coagulation factor XIII A chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F9coagulation factor IX | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FCGR2CFc gamma receptor IIc (gene/pseudogene) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGinterferon gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRF1perforin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINE1serpin family E member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM4tropomyosin 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA8tubulin alpha 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB1tubulin beta 1 class VI | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ETV6ETS variant transcription factor 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GP6glycoprotein VI platelet | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GP9glycoprotein IX platelet | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH9myosin heavy chain 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| P2RY12purinergic receptor P2Y12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLFN14schlafen family member 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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