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유전자

PMVK

phosphomevalonate kinase

요약

세포유전학적 위치
1q21.3
좌표
염색체 1: 154,924,740–154,936,719 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 12 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 192개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
PMK, PMKA, HUMPMKI
MANE Select 전사체
ENST00000368467.4NM_006556.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 구진부 각화증(Porokeratosis)

    • 상염색체 우성

      가장자리가 솟아오른 고리 모양의 피부 반점이 나타나며, 播種性表在光線性 구진부 각화증(disseminated superficial actinic porokeratosis)을 포함합니다. 병변은 피부암으로 바뀔 위험이 낮게 있습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      자외선 차단과 변화하는 병변에 대한 피부과 진료를 권장합니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

PMVK의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where PMVK sits. PMVK and 38 genes near it on chromosome 1, from 154,430,730 to 155,430,729.Chromosome 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154.6 Mb154.8 Mb155 Mb155.2 Mb155.4 MbIL6R: 154,405,141–154,469,450, 정방향 strandIL6RSHE: 154,469,637–154,502,866, 역방향 strandSHETDRD10: 154,501,508–154,548,147, 정방향 strandTDRD10UBE2Q1: 154,548,550–154,559,028, 역방향 strandUBE2Q1CHRNB2: 154,567,771–154,580,013, 정방향 strandCHRNB2ADAR: 154,581,695–154,628,013, 역방향 strandADARKCNN3: 154,697,455–154,870,340, 역방향 strandKCNN3PMVK: 154,924,740–154,936,719, 역방향 strandPMVKPBXIP1: 154,944,059–154,956,451, 역방향 strandPBXIP1PYGO2: 154,957,025–154,963,853, 역방향 strandPYGO2SHC1: 154,962,284–154,974,452, 역방향 strandSHC1CKS1B: 154,974,641–154,979,256, 정방향 strandFLAD1: 154,983,311–154,993,111, 정방향 strandLENEP: 154,993,586–154,994,315, 정방향 strandZBTB7B: 155,002,543–155,018,525, 정방향 strandDCST2: 155,018,520–155,033,781, 역방향 strandDCST2DCST1: 155,033,824–155,050,930, 정방향 strandDCST1ADAM15: 155,050,566–155,062,780, 정방향 strandADAM15EFNA4: 155,063,718–155,069,553, 정방향 strandEFNA4EFNA4-EFNA3: 155,063,748–155,086,807, 정방향 strandEFNA3: 155,078,823–155,087,538, 정방향 strandEFNA3EFNA1: 155,127,452–155,134,899, 정방향 strandEFNA1SLC50A1: 155,135,344–155,138,857, 정방향 strandSLC50A1DPM3: 155,138,457–155,140,595, 역방향 strandDPM3KRTCAP2: 155,169,182–155,173,475, 역방향 strandKRTCAP2: 155,169,409–155,187,272, 역방향 strandTRIM46: 155,173,787–155,184,971, 정방향 strandMUC1: 155,185,824–155,192,916, 역방향 strandMUC1THBS3: 155,195,584–155,209,203, 역방향 strandMTX1: 155,208,695–155,213,824, 정방향 strandGBA1: 155,231,270–155,245,178, 역방향 strandGBA1ENTREP3: 155,247,205–155,255,824, 역방향 strandENTREP3SCAMP3: 155,255,979–155,262,433, 역방향 strandSCAMP3CLK2: 155,262,747–155,278,491, 역방향 strandCLK2HCN3: 155,277,328–155,289,848, 정방향 strandHCN3PKLR: 155,289,265–155,301,443, 역방향 strandFDPS: 155,304,786–155,320,666, 정방향 strandFDPSRUSC1: 155,320,739–155,331,422, 정방향 strandRUSC1ASH1L: 155,335,268–155,563,162, 역방향 strandASH1LPMVK 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 154,924,740–154,925,265, 526 염기엑손 4: 154,926,354–154,926,483, 130 염기엑손 3: 154,929,024–154,929,176, 153 염기엑손 2: 154,932,352–154,932,415, 64 염기엑손 1: 154,936,591–154,936,719, 129 염기543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 12 kb 중 엑손이 1 kb를 차지하며, 이 중 579개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PMVK 유전자를 읽는 방법

2

PMVK 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PMVK의 전체 12kb를 모두 포함하며, 엑손 1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PMVK gene: phosphomevalonate kinase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pmvk

Vancouver

Dante Labs. PMVK gene: phosphomevalonate kinase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pmvk

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