형질
Everted eyelid
임상 명칭: Ectropion
An outward turning (eversion) or rotation of the eyelid margin.
요약
- 다른 명칭
- Eyelid folded out, Eyelid turned out
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 63개: Everted eyelid
이 유전자들의 변화는 Everted eyelid 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CERS3ceramide synthase 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGM1transglutaminase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXC2forkhead box C2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT10keratin 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPNlipase family member N | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD28CD28 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EDN1endothelin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXL2forkhead box L2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 23개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLHDNA polymerase eta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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