형질
Macular atrophy
A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells in the macula.
요약
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 47개: Macular atrophy
이 유전자들의 변화는 Macular atrophy 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CDH3cadherin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATF6activating transcription factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RS1retinoschisin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFHcomplement factor H | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFIcomplement factor I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLK4polo like kinase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOrhodopsin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 7개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| HK1hexokinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NRLneural retina leucine zipper | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX6SIX homeobox 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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