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형질
Laryngospasm
A spasm (involuntary contraction) of the vocal cords that can make it difficult to speak or breathe.
LaryngospasmHP:0025425
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내 Genome Test 받기연관 유전자 40개: Laryngospasm
이 유전자들의 변화는 Laryngospasm 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANGangiogenin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANXA11annexin A11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNFcyclin F | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAOD-amino acid oxidase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN1dynactin subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MATR3matrin 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFHneurofilament heavy chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPTNoptineurin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PFN1profilin 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPHperipherin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAPBVAMP associated protein B and C | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPYL1TSPY like 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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