형질
Bone pain
An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to bone.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 90개: Bone pain
이 유전자들의 변화는 Bone pain 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| IL1R1interleukin 1 receptor type 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LPIN2lipin 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ATP7BATPase copper transporting beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX10sorting nexin 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VDRvitamin D receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WNT1Wnt family member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT3AWnt family member 3A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCND1cyclin D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 50개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FGF23fibroblast growth factor 23 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GATMglycine amidinotransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PFN1profilin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC73cell division cycle 73 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXE1forkhead box E1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEMD3LEM domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMO1LIM domain only 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMLPML nuclear body scaffold | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARAretinoic acid receptor alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINF2serpin family F member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF1Bkinesin family member 1B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF687zinc finger protein 687 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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