형질
Petechiae
Petechiae are pinpoint-sized reddish/purple spots, resembling a rash, that appear just under the skin or a mucous membrane when capillaries have ruptured and some superficial bleeding into the skin has happened. This term refers to an abnormally increased susceptibility to developing petechiae.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 64개: Petechiae
이 유전자들의 변화는 Petechiae 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LCP2lymphocyte cytosolic protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCG1phospholipase C gamma 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD109CD109 molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCLRE1BDNA cross-link repair 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FCGR2CFc gamma receptor IIc (gene/pseudogene) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GP9glycoprotein IX platelet | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEPDpeptidase D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMLPML nuclear body scaffold | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRF1perforin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPRJprotein tyrosine phosphatase receptor type J | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RARAretinoic acid receptor alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX11syntaxin 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 24개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Dunc-13 homolog D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CALRcalreticulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F9coagulation factor IX | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FYB1FYN binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| F8coagulation factor VIII | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASP10caspase 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETV6ETS variant transcription factor 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FERMT3FERM domain containing kindlin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXA11homeobox A11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OCLNoccludin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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