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유전자

FDPS

farnesyl diphosphate synthase

요약

세포유전학적 위치
1q22
좌표
염색체 1: 155,308,866–155,320,665 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 11.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 419개
유전 방식
상염색체 우성
MANE Select 전사체
ENST00000368356.9NM_002004.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 구진부 각화증(Porokeratosis)

    • 상염색체 우성

      가장자리가 솟아오른 고리 모양의 피부 반점이 나타나며, 播種性表在光線性 구진부 각화증(disseminated superficial actinic porokeratosis)을 포함합니다. 병변은 피부암으로 바뀔 위험이 낮게 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      자외선 차단과 변화하는 병변에 대한 피부과 진료를 권장합니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

FDPS의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where FDPS sits. FDPS and 37 genes near it on chromosome 1, from 154,814,766 to 155,814,765.Chromosome 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155 Mb155.2 Mb155.4 Mb155.6 Mb155.8 MbKCNN3: 154,697,455–154,870,340, 역방향 strandKCNN3PMVK: 154,924,732–154,937,008, 역방향 strandPMVKPBXIP1: 154,944,059–154,956,451, 역방향 strandPYGO2: 154,957,025–154,963,853, 역방향 strandSHC1: 154,962,284–154,974,452, 역방향 strandSHC1CKS1B: 154,974,641–154,979,256, 정방향 strandCKS1BFLAD1: 154,983,311–154,993,111, 정방향 strandFLAD1LENEP: 154,993,586–154,994,315, 정방향 strandLENEPZBTB7B: 155,002,543–155,018,525, 정방향 strandDCST2: 155,018,520–155,033,781, 역방향 strandDCST1: 155,033,824–155,050,930, 정방향 strandADAM15: 155,050,566–155,062,780, 정방향 strandADAM15EFNA4: 155,063,718–155,069,553, 정방향 strandEFNA4EFNA4-EFNA3: 155,063,748–155,086,807, 정방향 strandEFNA4-EFNA3EFNA3: 155,078,823–155,087,538, 정방향 strandEFNA3EFNA1: 155,127,452–155,134,899, 정방향 strandEFNA1SLC50A1: 155,135,344–155,138,857, 정방향 strandDPM3: 155,138,457–155,140,595, 역방향 strandDPM3KRTCAP2: 155,169,182–155,173,475, 역방향 strand: 155,169,409–155,187,272, 역방향 strandTRIM46: 155,173,787–155,184,971, 정방향 strandTRIM46MUC1: 155,185,824–155,192,916, 역방향 strandMUC1THBS3: 155,195,584–155,209,203, 역방향 strandTHBS3MTX1: 155,208,695–155,213,824, 정방향 strandMTX1GBA1: 155,231,270–155,245,178, 역방향 strandGBA1ENTREP3: 155,247,205–155,255,824, 역방향 strandSCAMP3: 155,255,979–155,262,433, 역방향 strandSCAMP3CLK2: 155,262,747–155,278,491, 역방향 strandCLK2HCN3: 155,277,328–155,289,848, 정방향 strandHCN3PKLR: 155,289,265–155,301,443, 역방향 strandPKLRFDPS: 155,308,866–155,320,665, 정방향 strandFDPSRUSC1: 155,320,739–155,331,422, 정방향 strandRUSC1ASH1L: 155,335,268–155,563,162, 역방향 strandASH1LMSTO1: 155,563,235–155,616,644, 정방향 strandMSTO1: 155,626,755–155,648,640, 역방향 strandYY1AP1: 155,659,446–155,689,334, 역방향 strandYY1AP1DAP3: 155,687,833–155,740,132, 정방향 strandDAP3GON4L: 155,749,659–155,859,439, 역방향 strandGON4LFDPS 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 1: 155,308,866–155,308,965, 100 염기엑손 2: 155,309,789–155,309,965, 177 염기엑손 3: 155,310,043–155,310,205, 163 염기엑손 4: 155,312,255–155,312,395, 141 염기엑손 5: 155,317,941–155,318,021, 81 염기엑손 6: 155,318,169–155,318,291, 123 염기엑손 7: 155,318,665–155,318,753, 89 염기엑손 8: 155,318,856–155,318,928, 73 염기엑손 9: 155,319,611–155,319,688, 78 염기엑손 10: 155,319,794–155,319,928, 135 염기엑손 11: 155,320,409–155,320,665, 257 염기1246810115′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 11.8 kb 중 엑손이 1.4 kb를 차지하며, 이 중 1,260개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). FDPS gene: farnesyl diphosphate synthase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fdps

Vancouver

Dante Labs. FDPS gene: farnesyl diphosphate synthase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fdps

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