형질
Ongoing loss of nerve cells
임상 명칭: Neurodegeneration
Progressive loss of neural cells and tissue.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 69개: Ongoing loss of nerve cells
이 유전자들의 변화는 Ongoing loss of nerve cells 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ANGangiogenin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANXA11annexin A11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNFcyclin F | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAOD-amino acid oxidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN1dynactin subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GM2Aganglioside GM2 activator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MATR3matrin 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFHneurofilament heavy chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPTNoptineurin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PFN1profilin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPHperipherin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXN2thioredoxin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAPBVAMP associated protein B and C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 29개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDSiduronate 2-sulfatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COASYCoenzyme A synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FOLR1folate receptor alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FTLferritin light chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GUSBglucuronidase beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NBNnibrin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PANK2pantothenate kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBTFupstream binding transcription factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR45WD repeat domain 45 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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