본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

형질

Abnormal of nasal shape

임상 명칭: Abnormal nasal morphology

HPO HP:0005105

요약

다른 명칭
Abnormal of shape of nose, Abnormal nose morphology, Abnormal of morphology of nose
신체 계통
Abnormality of head or neck

연관 유전자 37개: Abnormal of nasal shape

이 유전자들의 변화는 Abnormal of nasal shape 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex항상질환 1개에서 나타남
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
GATA4GATA binding protein 4매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
GATA5GATA binding protein 5매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
GATA6GATA binding protein 6매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
GDF1growth differentiation factor 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
GJA5gap junction protein alpha 5매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
JAG1jagged canonical Notch ligand 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
KDRkinase insert domain receptor매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
NKX2-5NK2 homeobox 5매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
NKX2-6NK2 homeobox 6매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
TBX1T-box transcription factor 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
AKT3AKT serine/threonine kinase 3자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CCND2cyclin D2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
IRF6interferon regulatory factor 6자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
MSX1msh homeobox 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SF3B4splicing factor 3b subunit 4자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TP63tumor protein p63자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
AHSGalpha 2-HS glycoprotein가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
COLEC10collectin subfamily member 10가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
COLEC11collectin subfamily member 11가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
ITGB6integrin subunit beta 6가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
LSSlanosterol synthase가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MASP1MBL associated serine protease 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormality of the nose

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기