형질
Spider veins
임상 명칭: Telangiectasia
Telangiectasias refer to small dilated blood vessels located near the surface of the skin or mucous membranes, measuring between 0.5 and 1 millimeter in diameter. Telangiectasia are located especially on the tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips.
요약
- 다른 명칭
- Telangiectases
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 63개: Spider veins
이 유전자들의 변화는 Spider veins 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATRATR checkpoint kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ENGendoglin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GDF2growth differentiation factor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO1anoctamin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF213ring finger protein 213 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLHDNA polymerase eta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TALDO1transaldolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLMBLM RecQ like helicase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG4DNA ligase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 23개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF168ring finger protein 168 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCM2CCM2 scaffold protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPHB4EPH receptor B4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HFEhomeostatic iron regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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