형질
Pink eye
임상 명칭: Conjunctivitis
Inflammation of the conjunctiva.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 84개: Pink eye
이 유전자들의 변화는 Pink eye 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CD79BCD79b molecule | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| PLGplasminogen | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BLNKB cell linker | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTKBruton tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CD79ACD79a molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXC2forkhead box C2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IGLL1immunoglobulin lambda like polypeptide 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC8Aleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPI1Spi-1 proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF3transcription factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTDbiotinidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUX4double homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FRG1FSHD region gene 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB6gap junction protein beta 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PAX1paired box 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD19CD19 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 44개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGSF3immunoglobulin superfamily member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX11syntaxin 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX16syntaxin 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TFRCtransferrin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TKTtransketolase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CR2complement C3d receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ICOSinducible T cell costimulator | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLHDNA polymerase eta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG1recombination activating 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG2recombination activating 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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