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형질
Scarring
A scar refers to a lesion in which wound, burn, or sore has not healed completely and fibrous connective tissue has developed.
요약
- 다른 명칭
- Scar tissue
기준 게놈GRCh38hg38
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ScarringHP:0100699
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내 Genome Test 받기연관 유전자 24개: Scarring
이 유전자들의 변화는 Scarring 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT83keratin 83 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT14keratin 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT5keratin 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKP1plakophilin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPPAnatriuretic peptide A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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