형질
Lack of sweating
임상 명칭: Anhidrosis
Inability to sweat.
요약
- 다른 명칭
- Sweating dysfunction, Anhydrosis, Sudomotor dysfunction
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 38개: Lack of sweating
이 유전자들의 변화는 Lack of sweating 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALPK1alpha kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN10claudin 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EDARADDEDAR associated via death domain | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PKP1plakophilin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGFnerve growth factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT14keratin 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNB1lamin B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EDAectodysplasin A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EDARectodysplasin A receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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