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형질

CNS demyelination

A loss of myelin from nerve fibers in the central nervous system.

HPO HP:0007305

요약

다른 명칭
Demyelination in central white matter
신체 계통
Abnormality of the nervous system

연관 유전자 32개: CNS demyelination

이 유전자들의 변화는 CNS demyelination 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2항상질환 1개에서 나타남
NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4항상질환 1개에서 나타남
PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1항상질환 1개에서 나타남
PRF1perforin 1항상질환 1개에서 나타남
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1항상질환 1개에서 나타남
TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial항상질환 1개에서 나타남
TNRtenascin R항상질환 1개에서 나타남
TREX1three prime repair exonuclease 1항상질환 1개에서 나타남
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
GALCgalactosylceramidase자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
GLSglutaminase자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
INSRinsulin receptor가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
ACOX1acyl-CoA oxidase 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
ASPAaspartoacylase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor기록되지 않음질환 1개에서 나타남
EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha기록되지 않음질환 1개에서 나타남
HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein기록되지 않음질환 1개에서 나타남
PDYNprodynorphin기록되지 않음질환 1개에서 나타남
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19기록되지 않음질환 1개에서 나타남
PSAPprosaposin기록되지 않음질환 2개에서 나타남
SUMF1sulfatase modifying factor 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormal CNS myelination

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

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