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형질
Contractures of the foot joints
임상 명칭: Foot joint contracture
Contractures of one or more joints of the feet meaning chronic loss of joint motion due to structural changes in non-bony tissue.
요약
- 다른 명칭
- Contractures involving the joints of the feet, Joint contractures involving the joints of the feet
Contractures of the foot jointsHP:0008366
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내 Genome Test 받기연관 유전자 18개: Contractures of the foot joints
이 유전자들의 변화는 Contractures of the foot joints 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV1caveolin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN2cellular communication network factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0319LKIAA0319 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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