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Tratto

Long big toe

Nome clinico: Long hallux

Increased length of the big toe.

HPO HP:0001847

Riepilogo

Detto anche
Increased length of the hallux, Large halluces, Long halluces
Sistema corporeo
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

22 geni collegati a Long big toe

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Long big toe. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1SempreIn 2 condizioni
NPR2natriuretic peptide receptor 2SempreIn 2 condizioni
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorSempreIn 1 condizione
SCARF2scavenger receptor class F member 2SempreIn 1 condizione
SMSspermine synthaseSempreIn 1 condizione
ZNF668zinc finger protein 668SempreIn 1 condizione
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorSpesso (30–79%)In 1 condizione
KAT6Blysine acetyltransferase 6BSpesso (30–79%)In 1 condizione
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
NKX3-2NK3 homeobox 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
NPR3natriuretic peptide receptor 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
POLR3GLRNA polymerase III subunit GLSpesso (30–79%)In 1 condizione
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticA volte (5–29%)In 1 condizione
FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinaseA volte (5–29%)In 1 condizione
FIBPFGF1 intracellular binding proteinA volte (5–29%)In 2 condizioni
GNAI1G protein subunit alpha i1A volte (5–29%)In 1 condizione
KMT2Alysine methyltransferase 2AA volte (5–29%)In 1 condizione
SOX5SRY-box transcription factor 5A volte (5–29%)In 1 condizione
TRAF7TNF receptor associated factor 7A volte (5–29%)In 1 condizione
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2A volte (5–29%)In 2 condizioni
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormality of the big toeLong toe

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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