Complesso di Carney e sindrome di Cushing ereditaria

Cosa cambia con una diagnosi

Ecocardiogramma periodico per individuare precocemente i mixomi, oltre a controlli endocrini e testicolari e allo screening dei familiari.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

atrial myxoma with lentigines; Carney Complex, type 1; Carney Complex, type 2; Carney syndrome; Carney's syndrome; CNC; LAMB; lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous myoma, blue Nevus syndrome; Myxoma - spotty pigmentation - endocrine overactivity; Myxoma-spotty pigmentation-endocrine overactivity syndrome; nevi, atrial myxoma, skin myxoma, ephelides syndrome

Cosa cambia con una diagnosi

Lo screening biochimico per l'eccesso di cortisolo consente di riconoscere e trattare precocemente la sindrome di Cushing.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

pigmented nodular adrenocortical disease; pigmented nodular adrenocortical disease, primary; PPNAD; primary pigmented nodular adrenal dysplasia

Cosa cambia con una diagnosi

Consente lo screening biochimico per l'eccesso di cortisolo nei portatori e nei loro familiari.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 2, autosomal dominant, somatic mutation; ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia type 2; AIMAH2; ARMC5 Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia; Cushing syndrome due to macronodular adrenal hyperplasia caused by mutation in ARMC5; primary macronodular adrenal hyperplasia