Tratto
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection
Nome clinico: Gangrene
A serious and potentially life-threatening condition that arises when a considerable mass of body tissue dies (necrosis).
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Constitutional symptom
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test46 geni collegati a Death of body tissue due to lack of blood flow or infection
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Death of body tissue due to lack of blood flow or infection. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| IL12Binterleukin 12B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CATcatalase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD28CD28 molecule | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FASFas cell surface death receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL10interleukin 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12Ainterleukin 12A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF11kinesin family member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PROS1protein S | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRTN3proteinase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TLR4toll like receptor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UBAC2UBA domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PMLPML nuclear body scaffold | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Mostra altri 6 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| RARAretinoic acid receptor alpha | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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