Tratto

Blue nevus

A solitary, bluish, smooth surfaced macule, papule or plaque that is generally round or oval in shape. The histopathology of blue nevi varies by subtype, but general characteristics include a vertical wedge or bulbous shaped proliferation of spindle cells, dendritic melanocytes, and melanophages into a sclerotic dermis or subcutis.

HPO HP:0100814

Sistema corporeo: Abnormality of the integument

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11 geni collegati a Blue nevus

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Blue nevus. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
PDE11Aphosphodiesterase 11A	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6	A volte (5–29%)	In 1 condizione
CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha	A volte (5–29%)	In 1 condizione
FOCADfocadhesin	A volte (5–29%)	In 1 condizione
GNA11G protein subunit alpha 11	A volte (5–29%)	In 1 condizione
HEXBhexosaminidase subunit beta	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PUS3pseudouridine synthase 3	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TASP1taspase 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
TYRP1tyrosinase related protein 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
HRASHRas proto-oncogene, GTPase	Raramente (1–4%)	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Mole

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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