Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Tratto

Diffuse alveolar hemorrhage

A type of of pulmonary hemorrhage that originates from the pulmonary microcirculation, including the alveolar capillaries, arterioles, and venules. It presents with hemoptysis, anemia, diffuse lung infiltration, and acute respiratory failure. The diagnosis is confirmed by the observation of the accumulation of red blood cells, fibrin, or hemosiderin-laden macrophage in the alveolar space on pathologic biopsy. Hemosiderin, a product of hemoglobin degradation, appears at least 48-72 hours after bleeding and is helpful in distinguishing diffuse alveolar hemorrhage from surgical trauma. Mild interstitial thickening, organizing pneumonia, or diffuse alveolar damage can also be seen.

HPO HP:0025420

Riepilogo

Detto anche
Diffuse alveolar haemorrhage
Sistema corporeo
Abnormality of blood and blood-forming tissuesAbnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the respiratory system

23 geni collegati a Diffuse alveolar hemorrhage

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Diffuse alveolar hemorrhage. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
COL3A1collagen type III alpha 1 chainSempreIn 1 condizione
HMOX1heme oxygenase 1SempreIn 1 condizione
PDCD1programmed cell death 1SempreIn 1 condizione
EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
NLRC4NLR family CARD domain containing 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
BCORBCL6 corepressorA volte (5–29%)In 1 condizione
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4A volte (5–29%)In 1 condizione
FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1A volte (5–29%)In 1 condizione
HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1A volte (5–29%)In 1 condizione
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1A volte (5–29%)In 1 condizione
IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2A volte (5–29%)In 1 condizione
NABP1nucleic acid binding protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
NPM1nucleophosmin 1A volte (5–29%)In 1 condizione
NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
PMLPML nuclear body scaffoldA volte (5–29%)In 1 condizione
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaA volte (5–29%)In 1 condizione
PRTN3proteinase 3A volte (5–29%)In 1 condizione
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22A volte (5–29%)In 1 condizione
RARAretinoic acid receptor alphaA volte (5–29%)In 1 condizione
STAT3signal transducer and activator of transcription 3A volte (5–29%)In 1 condizione
STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5BA volte (5–29%)In 1 condizione
TBL1XR1TBL1X/Y related 1A volte (5–29%)In 1 condizione
ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16A volte (5–29%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Pulmonary hemorrhage

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test