Tratto
Pterygium
Pterygia are 'winglike' triangular membranes occurring in the neck, eyes, knees, elbows, ankles or digits.
Riepilogo
- Detto anche
- Pterygia
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test37 geni collegati a Pterygium
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pterygium. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Sempre | In 2 condizioni |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Sempre | In 1 condizione |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | In 1 condizione |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Sempre | In 1 condizione |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOK7docking protein 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLDNgliomedin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPC6glypican 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF21Akinesin family member 21A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUP88nucleoporin 88 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Non registrato | In 1 condizione |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Non registrato | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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