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Gene

BLOC1S3

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.32
Coordinate
Cromosoma 19: 45.178.784–45.181.800 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 3 kb
Proteina
202 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
BLOS3, HPS8
Trascritto MANE Select
ENST00000433642.3NM_212550.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

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Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Hermansky-Pudlak

    • Autosomica recessiva

      La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è una patologia multisistemica caratterizzata da albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica e, in alcuni casi, neutropenia, fibrosi polmonare o colite granulomatosa. La HPS comprende otto forme note (da HPS-1 a HPS-8), la maggior parte delle quali presenta il medesimo fenotipo clinico con diversi gradi di gravità.

      • ClinGen valuta il legame come moderato
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di BLOC1S3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova BLOC1S3. BLOC1S3 e 37 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 44.680.292 a 45.680.291.Cromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbCEACAM19: 44.662.278–44.684.370, filamento direttoCEACAM19CEACAM16: 44.699.151–44.710.718, filamento direttoCEACAM16BCL3: 44.747.705–44.760.044, filamento direttoBCL3CBLC: 44.777.845–44.802.301, filamento direttoCBLCBCAM: 44.809.040–44.821.421, filamento direttoBCAMNECTIN2: 44.846.175–44.890.134, filamento direttoNECTIN2TOMM40: 44.890.569–44.903.695, filamento direttoAPOE: 44.903.787–44.909.396, filamento direttoAPOC1: 44.913.133–44.920.054, filamento direttoAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, filamento direttoAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, filamento direttoAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, filamento direttoAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, filamento direttoCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, filamento direttoRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, filamento direttoCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, filamento inversoZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, filamento direttoGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, filamento direttoMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, filamento direttoNKPD1: 45.149.744–45.160.982, filamento inversoNKPD1TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, filamento inversoTRAPPC6ABLOC1S3: 45.178.784–45.181.800, filamento direttoBLOC1S3EXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, filamento inversoEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, filamento inversoCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, filamento direttoKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, filamento inversoERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, filamento inversoPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, filamento direttoPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, filamento inversoERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, filamento direttoFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, filamento inversoRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, filamento direttoPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, filamento direttoVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, filamento inversoOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, filamento inversoGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, filamento inversoEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, filamento direttoGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, filamento inversoSNRPD2Diagramma di BLOC1S3: 2 esoni sul filamento diretto del cromosoma 19Esone 1: 45.178.784–45.178.831, 48 basiEsone 2: 45.179.288–45.181.800, 2513 basi125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 3 kb del gene; 609 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene BLOC1S3: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bloc1s3

Vancouver

Dante Labs. Gene BLOC1S3: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bloc1s3

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