Tratto
Bronchoconstriction
Tightening of smooth muscle surrounding the bronchi and bronchioles with consequent wheezing and shortness of breath.
Riepilogo
- Detto anche
- Bronchial constriction, Bronchospasm, Constriction of the bronchi
- Sistema corporeo
- Abnormality of the respiratory system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test26 geni collegati a Bronchoconstriction
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Bronchoconstriction. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Sempre | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF113Aring finger protein 113A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACANaggrecan | Non registrato | In 1 condizione |
| ALOX5arachidonate 5-lipoxygenase | Non registrato | In 1 condizione |
| CCL11C-C motif chemokine ligand 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-Gmajor histocompatibility complex, class I, G | Non registrato | In 1 condizione |
| HNMThistamine N-methyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| IL13interleukin 13 | Non registrato | In 1 condizione |
| MUC7mucin 7, secreted | Non registrato | In 1 condizione |
| PTGER2prostaglandin E receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SCGB3A2secretoglobin family 3A member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBX21T-box transcription factor 21 | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFtumor necrosis factor | Non registrato | In 1 condizione |
| TSPYL1TSPY like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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