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Tratto

Gonadal dysgenesis

Gonadal dysgenesis is the name given to any of a multitude of conditions that can cause impaired development of the gonads, i.e., the testes or ovaries, or to the related phenotypic features. The term is to be avoided if possible for new annotations, and more specific terms should be chosen.

HPO HP:0000133

Riepilogo

Detto anche
Mixed gonadal dysgenesis, Pure gonadal dysgenesis
Sistema corporeo
Abnormality of the genitourinary system

39 geni collegati a Gonadal dysgenesis

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Gonadal dysgenesis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
BMP15bone morphogenetic protein 15SempreIn 1 condizione
BNC1basonuclin zinc finger protein 1SempreIn 1 condizione
DHHdesert hedgehog signaling moleculeSempreIn 2 condizioni
FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorSempreIn 1 condizione
FSHRfollicle stimulating hormone receptorSempreIn 2 condizioni
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4SempreIn 1 condizione
MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1SempreIn 2 condizioni
MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22SempreIn 1 condizione
MSH4mutS homolog 4SempreIn 1 condizione
NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1SempreIn 5 condizioni
NUP107nucleoporin 107SempreIn 1 condizione
POLR3HRNA polymerase III subunit HSempreIn 1 condizione
PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gammaSempreIn 2 condizioni
PSMC3IPPSMC3 interacting proteinSempreIn 1 condizione
SPIDRscaffold protein involved in DNA repairSempreIn 1 condizione
WT1WT1 transcription factorSempreIn 4 condizioni
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2SempreIn 2 condizioni
ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7SempreIn 1 condizione
DHX37DEAH-box helicase 37Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
GATA4GATA binding protein 4Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
SOX9SRY-box transcription factor 9Molto spesso (80–99%)In 2 condizioni
SRYsex determining region YMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
VAMP7vesicle associated membrane protein 7Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
WWOXWW domain containing oxidoreductaseMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
DBR1debranching RNA lariats 1A volte (5–29%)In 1 condizione
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitA volte (5–29%)In 1 condizione
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitA volte (5–29%)In 1 condizione
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2A volte (5–29%)In 1 condizione
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5A volte (5–29%)In 1 condizione
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
RNF113Aring finger protein 113AA volte (5–29%)In 1 condizione
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
TOE1target of EGR1, exonucleaseA volte (5–29%)In 1 condizione
PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12ANon registratoIn 1 condizione
TWNKtwinkle mtDNA helicaseNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal internal genitalia

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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