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Gene

PPP1R13L

protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.32
Coordinate
Cromosoma 19: 45.379.638–45.405.069 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 25,4 kb
Proteina
828 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
RAI, IASPP
Trascritto MANE Select
ENST00000360957.10NM_006663.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

  • Cardiomiopatia aritmogena

    • Cardiomiopatia aritmogena con anomalie ectodermiche variabiliAutosomica recessiva

      Una patologia causata da alterazioni in PPP1R13L che combina cardiomiopatia aritmogena con differenze variabili di capelli, pelle e denti.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Cardiomiopatia dilatativa

    • Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di PPP1R13L

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova PPP1R13L. PPP1R13L e 43 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 44.892.354 a 45.892.353.Cromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTOMM40: 44.890.569–44.903.695, filamento direttoAPOE: 44.903.787–44.909.396, filamento direttoAPOC1: 44.913.133–44.920.054, filamento direttoAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, filamento direttoAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, filamento direttoAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, filamento direttoAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, filamento direttoCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, filamento direttoRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, filamento direttoCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, filamento inversoZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, filamento direttoGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, filamento direttoMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, filamento direttoNKPD1: 45.149.744–45.160.982, filamento inversoNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, filamento direttoBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, filamento inversoTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, filamento inversoEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, filamento inversoCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, filamento direttoKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, filamento inversoERCC2PPP1R13L: 45.379.638–45.405.069, filamento inversoPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, filamento direttoPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, filamento inversoERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, filamento direttoFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, filamento inversoRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, filamento direttoPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, filamento direttoVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, filamento inversoOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, filamento inversoGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, filamento inversoEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, filamento direttoGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, filamento inversoSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, filamento direttoQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, filamento inversoFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, filamento direttoMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, filamento inversoSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, filamento inversoDMPK: 45.779.437–45.785.973, filamento inversoDMWD: 45.782.944–45.792.949, filamento inversoRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, filamento inversoSYMPK: 45.815.410–45.866.862, filamento inversoSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, filamento direttoFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, filamento inversoIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, filamento inversoMYPOPDiagramma di PPP1R13L: 13 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 45.379.638–45.380.228, 591 basiEsone 12: 45.382.527–45.382.726, 200 basiEsone 11: 45.385.562–45.385.728, 167 basiEsone 10: 45.385.824–45.385.957, 134 basiEsone 9: 45.386.049–45.386.180, 132 basiEsone 8: 45.391.880–45.392.340, 461 basiEsone 7: 45.395.436–45.395.886, 451 basiEsone 6: 45.396.168–45.396.259, 92 basiEsone 5: 45.396.338–45.396.436, 99 basiEsone 4: 45.396.545–45.397.058, 514 basiEsone 3: 45.398.005–45.398.147, 143 basiEsone 2: 45.398.264–45.398.339, 76 basiEsone 1: 45.404.999–45.405.069, 71 basi131210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 25,4 kb del gene; 2487 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PPP1R13L

3

posizioni in PPP1R13L in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 25,4 kb di PPP1R13L, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a PPP1R13L

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PPP1R13L può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PPP1R13L: protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ppp1r13l

Vancouver

Dante Labs. Gene PPP1R13L: protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ppp1r13l

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