Tratto
Chronic diarrhea
The presence of chronic diarrhea, which is usually taken to mean diarrhea that has persisted for over 4 weeks.
Riepilogo
- Detto anche
- Diarrhea, recurrent, Recurrent diarrhea, Chronic diarrhoea
- Sistema corporeo
- Abnormality of the digestive system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Chronic diarrhea. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADAadenosine deaminase | Sempre | In 2 condizioni |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Sempre | In 1 condizione |
| BACH2BACH transcriptional regulator 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CARD8caspase recruitment domain family member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| CD3GCD3 gamma subunit of T-cell receptor complex | Sempre | In 1 condizione |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Sempre | In 1 condizione |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | Sempre | In 1 condizione |
| CR2complement C3d receptor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | In 2 condizioni |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Sempre | In 1 condizione |
| FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligand | Sempre | In 1 condizione |
| FOXP3forkhead box P3 | Sempre | In 1 condizione |
| GUCY2Cguanylate cyclase 2C | Sempre | In 2 condizioni |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IGKCimmunoglobulin kappa constant | Sempre | In 1 condizione |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | In 1 condizione |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Sempre | In 1 condizione |
| ITGB2integrin subunit beta 2 | Sempre | In 1 condizione |
| JAK3Janus kinase 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | In 1 condizione |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Sempre | In 1 condizione |
| PTCRApre T cell antigen receptor alpha | Sempre | In 1 condizione |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Sempre | In 1 condizione |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Sempre | In 1 condizione |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Sempre | In 1 condizione |
| SLC10A2solute carrier family 10 member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC51Asolute carrier family 51 member A | Sempre | In 1 condizione |
| SLC51BSLC51 subunit beta | Sempre | In 1 condizione |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| STX3syntaxin 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TCF3transcription factor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TOM1target of myb1 membrane trafficking protein | Sempre | In 1 condizione |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | Sempre | In 1 condizione |
| ZAP70zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70 | Sempre | In 2 condizioni |
Mostra altri 84 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BTKBruton tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NBNnibrin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAG1recombination activating 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAG2recombination activating 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATMATM serine/threonine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CASP8caspase 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FCHO1FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IL21Rinterleukin 21 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMO1LIM domain only 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MADDMAP kinase activating death domain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MAP3K14mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MVKmevalonate kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SAA1serum amyloid A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TFRCtransferrin receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARD11caspase recruitment domain family member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOCK2dedicator of cytokinesis 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GINS3GINS complex subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IGHMimmunoglobulin heavy constant mu | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PKP1plakophilin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SONSON DNA and RNA binding protein | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| FOXN1forkhead box N1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| IKBKBinhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| RNF113Aring finger protein 113A | Non registrato | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Non registrato | In 1 condizione |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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