Tratto
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
Nome clinico: Erythroderma
An inflammatory exfoliative dermatosis involving nearly all of the surface of the skin. Erythroderma develops suddenly. A patchy erythema may generalize and spread to affect most of the skin. Scaling may appear in 2-6 days and be accompanied by hot, red, dry skin, malaise, and fever.
Riepilogo
- Detto anche
- Exfoliative dermititis, Generalised erythroderma, Generalised erythrodermia, Generalized erythroderma, Generalized erythrodermia
- Sistema corporeo
- Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test61 geni collegati a Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Red scaly skin caused by inflammatory skin disease. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | Sempre | In 1 condizione |
| AK2adenylate kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CD247CD247 molecule | Sempre | In 2 condizioni |
| CDSNcorneodesmosin | Sempre | In 1 condizione |
| CERS3ceramide synthase 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| DSG1desmoglein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Sempre | In 1 condizione |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Sempre | In 1 condizione |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Sempre | In 1 condizione |
| KRT10keratin 10 | Sempre | In 4 condizioni |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Sempre | In 2 condizioni |
| POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunit | Sempre | In 1 condizione |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| ADAadenosine deaminase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CD28CD28 molecule | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRT1keratin 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAG1recombination activating 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RAG2recombination activating 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TGM1transglutaminase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
Mostra altri 21 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRF1perforin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STX11syntaxin 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TOM1target of myb1 membrane trafficking protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOXP3forkhead box P3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIPNlipase family member N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| LSSlanosterol synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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