Tratto
Abnormal urinary amino-acid findings
Nome clinico: Aminoaciduria
An increased concentration of an amino acid in the urine.
Riepilogo
- Detto anche
- High urine amino acid levels, Increased levels of animo acids in urine, Hyperaminoaciduria
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Abnormal urinary amino-acid findings, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test66 geni collegati a Abnormal urinary amino-acid findings
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal urinary amino-acid findings. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Sempre | In 2 condizioni |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Sempre | In 3 condizioni |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| GATMglycine amidinotransferase | Sempre | In 1 condizione |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Sempre | In 1 condizione |
| PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone | Sempre | In 1 condizione |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Sempre | In 1 condizione |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Sempre | In 1 condizione |
| ASLargininosuccinate lyase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CASRcalcium sensing receptor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEU1neuraminidase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| OTCornithine transcarbamylase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OATornithine aminotransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP7BATPase copper transporting beta | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOCADfocadhesin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Non registrato | In 2 condizioni |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Non registrato | In 1 condizione |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Non registrato | In 1 condizione |
Mostra altri 26 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FHfumarate hydratase | Non registrato | In 1 condizione |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Non registrato | In 1 condizione |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Non registrato | In 1 condizione |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| GLYCTKglycerate kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Non registrato | In 1 condizione |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Non registrato | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Non registrato | In 1 condizione |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC1A1solute carrier family 1 member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Non registrato | In 1 condizione |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Non registrato | In 1 condizione |
| TK2thymidine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane