Gene
APOC2
apolipoprotein C2
- HGNC 609↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000234906↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 344↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.32
- Coordinate
- Cromosoma 19: 44.946.051–44.949.565 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 3,5 kb
- Proteina
- 101 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000252490.7NM_000483.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Iperlipidemia
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di APOC2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,7 kb dei 3,5 kb del gene; 306 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge APOC2
7
posizioni in APOC2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 3,5 kb di APOC2, introni inclusi, non solo i 0,7 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- APOA5apolipoprotein A5Condivide 1 condizione
- APOBapolipoprotein BCondivide 1 condizione
- APOEapolipoprotein ECondivide 1 condizione
- CETPcholesteryl ester transfer proteinCondivide 1 condizione
- GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1Condivide 1 condizione
- LDLRlow density lipoprotein receptorCondivide 1 condizione
- LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Condivide 1 condizione
- LIPClipase C, hepatic typeCondivide 1 condizione
- LPLlipoprotein lipaseCondivide 1 condizione
- PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Condivide 1 condizione
Tratti collegati a APOC2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che APOC2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene APOC2: apolipoprotein C2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/apoc2
Dante Labs. Gene APOC2: apolipoprotein C2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/apoc2
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