Tratto
Grooved nails
Nome clinico: Ridged nail
Longitudinal, linear prominences in the nail plate.
Riepilogo
- Detto anche
- Nail ridging, Ridged nails, Longitudinal ridging
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test34 geni collegati a Grooved nails
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Grooved nails. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Sempre | In 2 condizioni |
| FOXN1forkhead box N1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATRATR checkpoint kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EFNB1ephrin B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT10AWnt family member 10A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AQP5aquaporin 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTSKcathepsin K | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDARectodysplasin A receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDARADDEDAR associated via death domain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KRT14keratin 14 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRT5keratin 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF113Aring finger protein 113A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Non registrato | In 2 condizioni |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Non registrato | In 1 condizione |
| MSX1msh homeobox 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | Non registrato | In 1 condizione |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Non registrato | In 1 condizione |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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