Tratto
Diffuse cerebellar atrophy
Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebellum.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test22 geni collegati a Diffuse cerebellar atrophy
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Diffuse cerebellar atrophy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CAMLGcalcium modulating ligand | Sempre | In 1 condizione |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TXN2thioredoxin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF1Akinesin family member 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF113Aring finger protein 113A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BTDbiotinidase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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