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Tratto

Flat nasal alae

An abnormal degree of flatness of the Ala of nose, which can be defined as a reduced nasal elevation index (lateral depth of the nose from the tip of the nose to the insertion of the nasal ala in the cheek x 100 divided by the side-to-side breadth of the nasal alae).

HPO HP:0010649

Riepilogo

Detto anche
Depressed nasal alae
Sistema corporeo
Abnormality of head or neck

8 geni collegati a Flat nasal alae

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Flat nasal alae. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
DDB2damage specific DNA binding protein 2A volte (5–29%)In 1 condizione
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitA volte (5–29%)In 1 condizione
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitA volte (5–29%)In 1 condizione
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitA volte (5–29%)In 1 condizione
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseA volte (5–29%)In 1 condizione
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorA volte (5–29%)In 1 condizione
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorA volte (5–29%)In 1 condizione
PTCH1patched 1Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal morphology of the nasal alae

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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