Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Tratto

Low-set nipples

Placement of the nipples at a lower than normal location.

HPO HP:0002562

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the breast

13 geni collegati a Low-set nipples

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Low-set nipples. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
KAT6Alysine acetyltransferase 6ASpesso (30–79%)In 1 condizione
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
DBR1debranching RNA lariats 1A volte (5–29%)In 1 condizione
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitA volte (5–29%)In 1 condizione
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitA volte (5–29%)In 1 condizione
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2A volte (5–29%)In 1 condizione
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5A volte (5–29%)In 1 condizione
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
RNF113Aring finger protein 113AA volte (5–29%)In 1 condizione
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1A volte (5–29%)In 1 condizione
H3-3AH3.3 histone ARaramente (1–4%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormality of the nipple

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test