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Gene

AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q14.1
Coordinate
Cromosoma 5: 78.002.326–78.294.698 (GRCh38)
Esoni
27 esoni su 292,4 kb
Proteina
1094 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
ADTB3A, HPS2
Trascritto MANE Select
ENST00000255194.11NM_003664.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

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Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Hermansky-Pudlak

    • Autosomica recessiva

      La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è una patologia multisistemica caratterizzata da albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica e, in alcuni casi, neutropenia, fibrosi polmonare o colite granulomatosa. La HPS comprende otto forme note (da HPS-1 a HPS-8), la maggior parte delle quali presenta il medesimo fenotipo clinico con diversi gradi di gravità.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Immunodeficienza primaria

      Uno di 114 geni collegati ad esso

      Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di AP3B1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova AP3B1. AP3B1 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 77.648.512 a 78.648.511.Cromosoma 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTBCA: 77.690.172–77.868.780, filamento inversoTBCAAP3B1: 78.002.326–78.294.698, filamento inversoAP3B1SCAMP1: 78.360.101–78.480.739, filamento direttoSCAMP1LHFPL2: 78.482.020–78.770.021, filamento inversoLHFPL2Diagramma di AP3B1: 27 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 27: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 26: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 25: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 23: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 27: 78.002.326–78.003.055, 730 basiEsone 26: 78.015.410–78.015.548, 139 basiEsone 25: 78.020.692–78.020.789, 98 basiEsone 24: 78.034.361–78.034.445, 85 basiEsone 23: 78.039.043–78.039.274, 232 basiEsone 22: 78.089.393–78.089.499, 107 basiEsone 21: 78.100.953–78.101.025, 73 basiEsone 20: 78.110.207–78.110.354, 148 basiEsone 19: 78.113.752–78.113.923, 172 basiEsone 18: 78.116.126–78.116.234, 109 basiEsone 17: 78.128.030–78.128.160, 131 basiEsone 16: 78.129.121–78.129.307, 187 basiEsone 15: 78.141.143–78.141.319, 177 basiEsone 14: 78.156.258–78.156.367, 110 basiEsone 13: 78.162.819–78.162.951, 133 basiEsone 12: 78.165.610–78.165.672, 63 basiEsone 11: 78.175.626–78.175.697, 72 basiEsone 10: 78.175.784–78.175.838, 55 basiEsone 9: 78.177.339–78.177.436, 98 basiEsone 8: 78.181.507–78.181.662, 156 basiEsone 7: 78.216.055–78.216.237, 183 basiEsone 6: 78.225.542–78.225.608, 67 basiEsone 5: 78.227.372–78.227.532, 161 basiEsone 4: 78.228.144–78.228.239, 96 basiEsone 3: 78.240.862–78.240.936, 75 basiEsone 2: 78.267.520–78.267.595, 76 basiEsone 1: 78.294.452–78.294.698, 247 basi2725201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4 kb dei 292,4 kb del gene; 3285 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge AP3B1

62

posizioni in AP3B1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 292,4 kb di AP3B1, introni inclusi, non solo i 4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene AP3B1: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ap3b1

Vancouver

Dante Labs. Gene AP3B1: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ap3b1

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