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Gene

BLOC1S6

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q21.1
Coordinate
Cromosoma 15: 45.587.379–45.609.708 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 22,3 kb
Proteina
172 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
HPS9
Simboli precedenti
PA, PLDN
Trascritto MANE Select
ENST00000220531.9NM_012388.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Hermansky-Pudlak

    • Autosomica recessiva

      La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è una patologia multisistemica caratterizzata da albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica e, in alcuni casi, neutropenia, fibrosi polmonare o colite granulomatosa. La HPS comprende otto forme note (da HPS-1 a HPS-8), la maggior parte delle quali presenta il medesimo fenotipo clinico con diversi gradi di gravità.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Immunodeficienza primaria

      Uno di 114 geni collegati ad esso

      Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di BLOC1S6

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova BLOC1S6. BLOC1S6 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 45.098.544 a 46.098.543.Cromosoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbDUOX2: 45.092.650–45.114.185, filamento inversoDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, filamento direttoDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, filamento inversoDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, filamento direttoDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, filamento inversoSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, filamento direttoSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, filamento inversoGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, filamento direttoAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, filamento direttoCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, filamento inversoSLC30A4: 45.587.351–45.676.314, filamento direttoBLOC1S6: 45.587.379–45.609.708, filamento direttoBLOC1S6SQOR: 45.631.148–45.691.299, filamento direttoSQORDiagramma di BLOC1S6: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 1: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 45.587.379–45.587.525, 147 basiEsone 2: 45.592.135–45.592.276, 142 basiEsone 3: 45.603.100–45.603.187, 88 basiEsone 4: 45.605.428–45.605.514, 87 basiEsone 5: 45.606.395–45.609.708, 3314 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 22,3 kb del gene; 519 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge BLOC1S6

24

posizioni in BLOC1S6 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 22,3 kb di BLOC1S6, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene BLOC1S6: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bloc1s6

Vancouver

Dante Labs. Gene BLOC1S6: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bloc1s6

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