Gene
HPS4
HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2
- HGNC 15844(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000100099(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 89781(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q12.1
- Coordinate
- Cromosoma 22: 26.450.882–26.483.783 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 32,9 kb
- Proteina
- 708 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- KIAA1667, LE, BLOC3S2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000398145.7NM_022081.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Hermansky-Pudlak
- Autosomica recessiva
La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è una patologia multisistemica caratterizzata da albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica e, in alcuni casi, neutropenia, fibrosi polmonare o colite granulomatosa. La HPS comprende otto forme note (da HPS-1 a HPS-8), la maggior parte delle quali presenta il medesimo fenotipo clinico con diversi gradi di gravità.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di HPS4
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 32,9 kb del gene; 2127 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HPS4
56
posizioni in HPS4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 32,9 kb di HPS4, introni inclusi, non solo i 5,1 kb di esoni.
Tratti collegati a HPS4
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HPS4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HPS4: HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hps4
Dante Labs. Gene HPS4: HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hps4
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