Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Displacement of one backbone compared to another

Klinikai név: Spondylolisthesis

Complete bilateral fractures of the pars interarticularis resulting in the anterior slippage of the vertebra.

HPO HP:0003302

Összefoglaló

Más néven
Slipped backbone, Spondylolithesis
Szervrendszer
Abnormality of the musculoskeletal system

20 gén kapcsolódik ehhez: Displacement of one backbone compared to another

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Displacement of one backbone compared to another. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaMindig1 betegségben
PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
BMP2bone morphogenetic protein 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
SMAD3SMAD family member 3Gyakran (30–79%)2 betegségben
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNéha (5–29%)1 betegségben
CTSKcathepsin KNéha (5–29%)2 betegségben
KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1Néha (5–29%)1 betegségben
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaNéha (5–29%)1 betegségben
MYH3myosin heavy chain 3Néha (5–29%)1 betegségben
TGFB2transforming growth factor beta 2Néha (5–29%)1 betegségben
ZFXzinc finger protein X-linkedNéha (5–29%)1 betegségben
TGFB3transforming growth factor beta 3Ritkán (1–4%)1 betegségben
AGAaspartylglucosaminidaseNincs rögzítve1 betegségben
FBN1fibrillin 1Nincs rögzítve1 betegségben
IDUAalpha-L-iduronidaseNincs rögzítve1 betegségben
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Nincs rögzítve1 betegségben
RUNX2RUNX family transcription factor 2Nincs rögzítve1 betegségben
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Nincs rögzítve1 betegségben
ZNF469zinc finger protein 469Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the vertebral column

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet