Tulajdonság
Small earlobe
Reduced volume of the earlobe.
Összefoglaló
- Más néven
- Small earlobes, Hypoplastic earlobes, Hypoplastic lobules
- Szervrendszer
- Abnormality of the ear
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Small earlobe, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet33 gén kapcsolódik ehhez: Small earlobe
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Small earlobe. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Mindig | 1 betegségben |
| CDC6cell division cycle 6 | Mindig | 1 betegségben |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Mindig | 1 betegségben |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SMAD4SMAD family member 4 | Mindig | 1 betegségben |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Mindig | 1 betegségben |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FN1fibronectin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MED16mediator complex subunit 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMSspermine synthase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt