Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Flat acetabular roof

Flattening of the superior part of the acetabulum, which is a cup-shaped cavity at the base of the hipbone into which the ball-shaped head of the femur fits. The acetabular roof thereby appears horizontal rather than arched, as it normally does.

HPO HP:0003180

Összefoglaló

Más néven
Acetabular angle flat, Flat acetabular roofs, Flattened acetabular roof, Horizontal acetabulae, Horizontal acetabular roof, Horizontal acetabular roofs
Szervrendszer
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

30 gén kapcsolódik ehhez: Flat acetabular roof

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Flat acetabular roof. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
BNIP1BCL2 interacting protein 1Mindig1 betegségben
CANT1calcium activated nucleotidase 1Mindig2 betegségben
COL2A1collagen type II alpha 1 chainMindig3 betegségben
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1Mindig1 betegségben
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1Mindig1 betegségben
PAM16presequence translocase associated motor 16Mindig1 betegségben
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorMindig1 betegségben
RAB33BRAB33B, member RAS oncogene familyMindig1 betegségben
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Mindig1 betegségben
DYMdymeclinGyakran (30–79%)1 betegségben
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseGyakran (30–79%)1 betegségben
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Gyakran (30–79%)3 betegségben
COG1component of oligomeric golgi complex 1Néha (5–29%)1 betegségben
COMPcartilage oligomeric matrix proteinNéha (5–29%)1 betegségben
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Néha (5–29%)1 betegségben
BGNbiglycanNincs rögzítve1 betegségben
CCN2cellular communication network factor 2Nincs rögzítve1 betegségben
CEP120centrosomal protein 120Nincs rögzítve1 betegségben
CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4Nincs rögzítve1 betegségben
FLNBfilamin BNincs rögzítve1 betegségben
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNincs rögzítve1 betegségben
GPX4glutathione peroxidase 4Nincs rögzítve1 betegségben
IFT52intraflagellar transport 52Nincs rögzítve1 betegségben
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Nincs rögzítve1 betegségben
MATN3matrilin 3Nincs rögzítve1 betegségben
NANSN-acetylneuraminate synthaseNincs rögzítve1 betegségben
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Nincs rögzítve1 betegségben
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Nincs rögzítve1 betegségben
WDR35WD repeat domain 35Nincs rögzítve1 betegségben
XYLT1xylosyltransferase 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the hipbone socket

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet