Tulajdonság
Delayed maturation of pubic bone
Klinikai név: Delayed pubic bone ossification
Delayed maturation and calcification of the pubic bone.
Összefoglaló
- Más néven
- Delayed mineralization of pubic bone, Absent pubic ossification in infancy
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Delayed maturation of pubic bone, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet8 gén kapcsolódik ehhez: Delayed maturation of pubic bone
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Delayed maturation of pubic bone. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Mindig | 1 betegségben |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Mindig | 1 betegségben |
| SIK3SIK family kinase 3 | Mindig | 1 betegségben |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 4 betegségben |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt