Tulajdonság

Type E brachydactyly

In type E brachydactyly, shortening of the fingers is mainly in the metacarpals and metatarsals.

Szervrendszer: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Ez az oldal adatként

Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/type-e-brachydactyly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON megnyitása

Olvassa el a(z) Type E brachydactyly nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

5 gén kapcsolódik ehhez: Type E brachydactyly

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Type E brachydactyly. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
HDAC4histone deacetylase 4	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
HOXD13homeobox D13	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
PDE3Aphosphodiesterase 3A	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
PTHLHparathyroid hormone like hormone	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Gyakran (30–79%)	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Short fingers or toes

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.