Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Wedge-shaped vertebrae

Klinikai név: Vertebral wedging

An abnormal shape of the vertebral bodies whereby the vertebral bodies are thick on one side and taper to a thin edge at the other.

HPO HP:0008422

Összefoglaló

Más néven
anterior wedging, Wedged vertebrae
Szervrendszer
Abnormality of the musculoskeletal system

15 gén kapcsolódik ehhez: Wedge-shaped vertebrae

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Wedge-shaped vertebrae. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CANT1calcium activated nucleotidase 1Mindig1 betegségben
FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Mindig2 betegségben
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Mindig1 betegségben
SLC13A1solute carrier family 13 member 1Mindig1 betegségben
CCN6cellular communication network factor 6Gyakran (30–79%)1 betegségben
COL2A1collagen type II alpha 1 chainGyakran (30–79%)3 betegségben
CUL7cullin 7Gyakran (30–79%)1 betegségben
IFT43intraflagellar transport 43Gyakran (30–79%)1 betegségben
NPR2natriuretic peptide receptor 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
PTCH1patched 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
PTCH2patched 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingGyakran (30–79%)1 betegségben
FN1fibronectin 1Néha (5–29%)1 betegségben
IFITM5interferon induced transmembrane protein 5Néha (5–29%)1 betegségben
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Néha (5–29%)1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormal vertebral body morphology

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet