Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Broad palm

For children from birth to 4 years of age the palm width is more than 2 SD above the mean; for children from 4 to 16 years of age the palm width is above the 95th centile; or, the width of the palm appears disproportionately wide for the length.

HPO HP:0001169

Összefoglaló

Más néven
Broad hand, Broad hands, Wide palm
Szervrendszer
Abnormality of limbs

35 gén kapcsolódik ehhez: Broad palm

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Broad palm. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseMindig1 betegségben
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Mindig1 betegségben
DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Mindig1 betegségben
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Mindig2 betegségben
TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7Mindig1 betegségben
BCORBCL6 corepressorGyakran (30–79%)1 betegségben
DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfataseGyakran (30–79%)1 betegségben
KDM6Blysine demethylase 6BGyakran (30–79%)1 betegségben
LBRlamin B receptorGyakran (30–79%)1 betegségben
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AGyakran (30–79%)1 betegségben
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaGyakran (30–79%)1 betegségben
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorGyakran (30–79%)1 betegségben
RAI1retinoic acid induced 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
DHX30DExH-box helicase 30Néha (5–29%)1 betegségben
SLC35C1solute carrier family 35 member C1Néha (5–29%)1 betegségben
SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2Néha (5–29%)1 betegségben
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinNéha (5–29%)1 betegségben
CTCFCCCTC-binding factorRitkán (1–4%)1 betegségben
ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10Nincs rögzítve1 betegségben
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Nincs rögzítve1 betegségben
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Nincs rögzítve1 betegségben
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNincs rögzítve1 betegségben
DYMdymeclinNincs rögzítve1 betegségben
FBN1fibrillin 1Nincs rögzítve1 betegségben
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Nincs rögzítve1 betegségben
FHL1four and a half LIM domains 1Nincs rögzítve1 betegségben
GPC3glypican 3Nincs rögzítve1 betegségben
IFT80intraflagellar transport 80Nincs rögzítve1 betegségben
IHHIndian hedgehog signaling moleculeNincs rögzítve1 betegségben
PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gammaNincs rögzítve1 betegségben
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaNincs rögzítve1 betegségben
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3Nincs rögzítve1 betegségben
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeNincs rögzítve1 betegségben
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormality of the palm

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet