Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Abnormal shape of joints

Klinikai név: Abnormal joint morphology

An abnormal structure or form of the joints, i.e., one or more of the articulations where two bones join.

HPO HP:0001367

Összefoglaló

Más néven
Abnormality of the joints, Anomaly of the joints, Joint disease
Szervrendszer
Abnormality of the musculoskeletal system

12 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal shape of joints

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal shape of joints. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AMindig1 betegségben
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
TCTN3tectonic family member 3Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
NLRP3NLR family pyrin domain containing 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Néha (5–29%)1 betegségben
EFL1elongation factor like GTPase 1Néha (5–29%)1 betegségben
SBDSSBDS ribosome maturation factorNéha (5–29%)1 betegségben
EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferaseNincs rögzítve1 betegségben
GHRgrowth hormone receptorNincs rögzítve1 betegségben
PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Abnormally shaped skeletal

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet