Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Disproportionately short upper portion of limb

Klinikai név: Rhizomelia

Disproportionate shortening of the proximal segment of limbs (i.e. the femur and humerus).

HPO HP:0008905

Összefoglaló

Más néven
Rhizomelic limb shortening, Rhizomelic short limbs, Rhizomelic short stature, Rhizomelic shortening, Short stature, rhizomelic, Symmetrical rhizomelic limb shortening
Szervrendszer
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal systemGrowth abnormality

66 gén kapcsolódik ehhez: Disproportionately short upper portion of limb

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Disproportionately short upper portion of limb. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
ACANaggrecanMindig2 betegségben
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Mindig1 betegségben
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Mindig1 betegségben
COL2A1collagen type II alpha 1 chainMindig2 betegségben
CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1Mindig1 betegségben
CRTAPcartilage associated proteinMindig1 betegségben
DYMdymeclinMindig2 betegségben
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Mindig3 betegségben
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferaseMindig1 betegségben
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1Mindig1 betegségben
GSCgoosecoid homeoboxMindig1 betegségben
IFT122intraflagellar transport 122Mindig2 betegségben
IFT140intraflagellar transport 140Mindig2 betegségben
IFT43intraflagellar transport 43Mindig2 betegségben
LBRlamin B receptorMindig3 betegségben
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Mindig1 betegségben
PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmicMindig1 betegségben
POC1APOC1 centriolar protein AMindig1 betegségben
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Mindig2 betegségben
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Mindig1 betegségben
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseMindig2 betegségben
SERPINH1serpin family H member 1Mindig1 betegségben
SIK3SIK family kinase 3Mindig1 betegségben
TBC1D32TBC1 domain family member 32Mindig1 betegségben
WDR19WD repeat domain 19Mindig2 betegségben
WDR35WD repeat domain 35Mindig2 betegségben
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Nagyon gyakran (80–99%)3 betegségben
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
FZD2frizzled class receptor 2Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
GPC6glypican 6Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
HDAC6histone deacetylase 6Nagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
IFT52intraflagellar transport 52Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineNagyon gyakran (80–99%)2 betegségben
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit deltaGyakran (30–79%)1 betegségben
CEP57centrosomal protein 57Gyakran (30–79%)1 betegségben
COG1component of oligomeric golgi complex 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseGyakran (30–79%)1 betegségben
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseGyakran (30–79%)1 betegségben
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Gyakran (30–79%)2 betegségben
További 26 gén megjelenítése
GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
FLNBfilamin BGyakran (30–79%)3 betegségben
GDF5growth differentiation factor 5Gyakran (30–79%)1 betegségben
KYNUkynureninaseGyakran (30–79%)1 betegségben
MAB21L2mab-21 like 2Gyakran (30–79%)1 betegségben
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Gyakran (30–79%)2 betegségben
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinGyakran (30–79%)2 betegségben
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseNéha (5–29%)1 betegségben
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Néha (5–29%)1 betegségben
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseNéha (5–29%)2 betegségben
CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseNéha (5–29%)1 betegségben
CTSKcathepsin KNéha (5–29%)1 betegségben
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseNéha (5–29%)1 betegségben
KMT2Alysine methyltransferase 2ANéha (5–29%)1 betegségben
AGPSalkylglycerone phosphate synthaseNincs rögzítve1 betegségben
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseNincs rögzítve1 betegségben
CEP120centrosomal protein 120Nincs rögzítve1 betegségben
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Nincs rögzítve1 betegségben
GPX4glutathione peroxidase 4Nincs rögzítve1 betegségben
IFT80intraflagellar transport 80Nincs rögzítve1 betegségben
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Nincs rögzítve1 betegségben
MMP13matrix metallopeptidase 13Nincs rögzítve1 betegségben
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseNincs rögzítve1 betegségben
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1Nincs rögzítve1 betegségben
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7Nincs rögzítve1 betegségben
TBX15T-box transcription factor 15Nincs rögzítve1 betegségben
WNT5AWnt family member 5ANincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Disproportionate short-limb short statureLimb undergrowth

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet